Генетические тесты при беременности — когда и что можно сделать

В последние годы интенсивное развитие пренатальной диагностики наблюдается во всем мире. Это позволяет на раннем этапе выявлять возможные аномалии у плода и, таким образом, готовить родителей к рождению ребенка с генетическим дефектом или принимать решение о продолжении беременности или проводить внутриматочную терапию.

Итак, как выглядят генетические тесты и когда они проводятся?

Первым шагом в диагностике генетических дефектов у плода являются неинвазивные пренатальные тесты. По соображениям безопасности, высокая надежность и доступность должны быть предложены каждой беременной женщине.

Из них чаще всего осуществляются:

• Генетическое УЗИ — проводится в первом триместре, не позднее, чем на 14 недели. С помощью него можно оценить шейное головокружение (наиболее важный маркер дефектов плода, который усиливается при синдроме Дауна, Эдвардса или Тернера), наличие носовой кости (ее отсутствие коррелирует со многими генетическими дефектами, такими как синдром Эдвардса или Дауна), протекание через клапан трикуспид в сердце ребенка (его регургитация встречается у 55% плодов с генетическими дефектами) или частота сердцебиения плода (его высокие значения характерны для синдрома Патау).

• ЭХО сердца плода — выполняется между 18 и 22 неделями беременности и позволяет обнаруживать врожденные пороки сердца, которые могут сосуществовать с различными генетическими синдромами (например, общий атриовентрикулярный канал является недостатком, характерным для синдрома Дауна).

• Двойной тест (тест PAPP-A) — проводится между 11 и 14 неделями и позволяет определить концентрацию двух маркеров — белка PAPP-A и хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ) в сыворотке матери. В сочетании с генетической ультрасонографией, это очень чувствительный инструмент, позволяющий оценить риск генетических дефектов у плода (низкий уровень белка PAPP-A и высокий уровень бета-ХГЧ характерны для синдрома Дауна, а низкий уровень обоих маркеров наблюдается при синдромах Эдвардса и Патау).

• Тройной тест — проводится между 14 и 20 неделями и состоит в определении концентрации в сыворотке трех маркеров — альфа-фетопротеина, бета-ХГЧ и эстриола в сыворотке матери. По сравнению с двойным тестом, он обладает несколько меньшей чувствительностью при обнаружении генетических дефектов и рекомендуется только женщинам, которые не проходили тест PAPP-A до или в качестве добавки.

На этом этапе стоит отметить, что представленные выше неинвазивные тесты не позволяют на сто процентов ответить на вопросы о том, имеет ли ребенок специфический генетический синдром. Только инвазивное генетическое тестирование может обеспечить надежный результат. Инвазивные генетические тесты

Инвазивное генетическое тестирование заключается в сборе эмбриональных клеток и последующем исследовании их кариотипа (комплекса хромосом).

В связи с тем, что они характеризуются определенным риском для ребенка, их следует предлагать только тем пациентам, у которых неинвазивная диагностика показала повышенный риск возникновения дефектов у их ребенка.

Доступны следующие тесты:

• Биопсия ворсин хориона (CVS) — выполняется между 11 и 14 неделями и включает удаление клеток хориона под контролем ультразвуковой головки. Исследование связано с риском самопроизвольного аборта на уровне 2-3%.

• Генетический амниоцентез — проводится между 15 и 20 беременности и состоит в заборе порции амниотической жидкости специальной иглой, содержащей клетки плода (амниоциты). Осложнения в ее случае встречаются реже, чем при сборе клеток хориона (самопроизвольные аборты после генетического амниоцентеза происходят с частотой около 1%).

• Кордоцентез — проводится после 16-й недели беременности (обычно на 18-й неделе) и включает отбор нескольких миллилитров крови плода из пуповины. Процедура проводится под контролем ультразвука и используется, помимо кариотипа плода, для оценки метаболических и гематологических параметров ребенка (это особенно важно при подозрении на гемолитическую болезнь). Кордоцентез характеризуется наиболее сложным для выполнения инвазивного обследования и, следовательно, характеризуется наибольшим риском осложнений.

Пренатальная диагностика — прекрасная возможность сделать раннюю диагностику генетического дефекта ребенка. Это дает родителям и врачам время, чтобы решить, следует ли продолжать беременность или применять внутриматочные методы лечения малышей.

 Генетические тесты при беременности — когда и что можно сделать

Лучшие традиции медицины с заботой о здоровье человека

Возможно вам будет интересно:

Почему нужно слушать любого ребёнка

Простая диета