Галактоземия: причины, симптомы, лечение

Галактоземия – коварное редкое наследственное заболевание. Очень быстро оно поражает организм. Важно вовремя его обнаружить и не допустить его развития. Суть заболевания в том, что галактоза из-за нехватки определенных ферментов в организме попросту не может трансформироваться в глюкозу. Другими словами, в организме не хватает фермента, который позволяет усваивать глюкозу. Передается это заболевание исключительно на генном уровне.

Впервые о галактоземии заговорили в 1917 году. Правда в то время врачи и ученые не могли найти причину этой болезни. Это удалось сделать Герман Келкеру лишь в 1956 году. Еще чуть позже врачи поняли, что это заболевание передается на генном уровне.

Заболевание распространяется по планете не равномерно. Больше всего в мире рождается детей, пораженных этим недугом, в Ирландии. В Японии же наоборот такое заболевание практически не встречается. Всего же в мире эта болезнь встречается у одного из шестидесяти тысяч малышей.

Причины

Поскольку в организме отсутствует галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, галактоза накапливается в тканях и соответственно в крови. Из-за этого страдает центральная нервная система, глаза (в частности хрусталики) и печень.

Но болезнь проявляется только когда дефектный ген есть у обоих родителей. Если же носителем является отец или мать, ребенок так же становиться просто носителем. Ученые отмечают у таких людей снижение активности фермента.

Симптомы

Заметить галактоземию у малышей можно сразу в первые дни жизни. У таких ребятишек увеличивается печень, тело схватывают частые судороги. Еще один признак — желтуха. Кроме того, у таких детей изначально возникает непереносимость молока. Именно оно и становиться катализатором симптомов болезни. В будущем такие крохи будут значительно отставать в развитии от своих здоровых сверстников. Есть опасность появления у больного катаракты. При заболевании проявляются признаки поражения печени. У организма сильно снижается сопротивляемость к различным видам инфекции.

Бывают случаи, когда болезнь протекает и бессимптомно. Врачи называют такие случаи «форма Дюарте».

Галактоземию разделяют на три формы протекания заболевания:

1. Тяжелая форма с ранними неонатальными проявлениями. У такого крохи поражены почки и печень. У такого малыша происходит затухание новорождённый рефлексов. Интоксикация внутри организма приобретает катастрофические масштабы. С такой формой заболевания ребенок угасает прямо на глазах. К почечной недостаточности, истощению и другим патологиям добавляются еще инфекции, с которыми иммунитет просто не в состоянии справиться.

2. Средняя форма. Ребенок наотрез отказывается от грудного молока. Если же все-таки пьет, его буквально сразу начинает сильно тошнить. Вес такой малыш набирает медленно. В последствии может появиться задержка речи.

3. Легкая форма. Здесь не все так страшно, тем не менее продукты распада все равно действуют на печень. Впоследствии это может привести к различным хроническим заболеваниям.

Диагностика 

Чтобы максимально снизить возможность осложнения заболевания, важно, как можно раньше выявить его. К счастью, это можно сделать буквально сразу после рождения. Диагностировать болезнь врачам помогают флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы. Их можно выполнить в централизованных биохимических лабораториях. Чаще всего исследованиям подвергается кровь ребенка. Но с помощью хроматографии ее можно обнаружить и в моче.

Галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза практически не активна в эритроцитах. Содержание галактозо-1-фосфата в организме возрастает до 20 раз. Кроме того, такие анализы могут показать на сколько повреждены внутренние органы и определить форму заболевания.

После подтверждения диагноза родителей и ребенка сразу направляют к терапевту, который назначит дополнительные обследования. Кроме того, чаще всего родителям рекомендуют обратиться к врачу генетику.

Лечение 

Если ребенку все-таки поставили этот диагноз, маме придется полностью пересмотреть питание своего дитя. В первую очередь прекратить кормить его материнским молоком. Теперь диету малыша будут составлять безлактозные смеси. Во взрослой жизнь человеку с таким заболеванием придется полностью отказаться от всех продуктов, в состав которых входит молоко. Но при этом больному нельзя употреблять бобы, горох. Яйца, субпродукты и даже соя тоже негативно скажутся на содержании в организме галактозы. Поскольку в них есть ее производные.

Крохе необходимо будет сделать переливание крови. Кроме того, ему будет необходимо сделать вливание плазмы. Своя аптечка у ребенка появиться буквально с первых дней. В нее будет входить необходимый комплекс витаминов, оротат калия кокарбоксилаз.

Вылечить полностью это заболевание не получится. Но все медицинские мероприятия помогут заболеванию не прогрессировать.

Прогноз 

Если у малыша тяжелая форма заболевания, шанс выжить у такого ребенка стремится к нулю. В любом случае галактоземия не проходит бесследно. В любой момент заболевание может осложниться. Могут возникнуть нарушения речи, кости станут хрупкими, на глазах появиться катаракта и др.

Профилактика 

Самая эффективная профилактика заболевания — это раннее выявление гена галактозэмии у семьи. Для этого необходимо пройти генетическо-медицинский осмотр. Если все-таки в роду есть те, кто был носителем, во время беременности женщина должна сразу перейти на безлактозное питание, тем самым предотвратив пагубные последствия.

Галактоземия: причины, симптомы, лечение

 

Лучшие традиции медицины с заботой о здоровье человека

 

Возможно вам будет интересно:

 

Симптомы и лечение детской кардиопатии

 

 

 

 

Синдром Ледда как врожденный порок развития