Хроническое гранулематозное заболевание: симптомы, диагностика и лечение

Хроническое гранулематозное заболевание — редкое наследственное нарушение первичного иммунодефицита, которое поражает определенные белые кровяные тельца (нейтрофилы, моноциты, макрофаги, эозинофилы). Расстройство характеризуется неспособностью противостоять повторным инфекционным заболеваниям и тенденцией к развитию хронического воспаления. Возникающие при жизни рецидивирующие грибковые и бактериальные инфекции, поражающие кожу, легкие и кости. Могут возникать вместе с опухшими областями воспаленных тканей, известными как гранулемы, которые, в свою очередь, могут широко распространяться. Симптомы обычно начинаются в младенчестве или в детстве. У лиц с мягкими формами расстройства могут не развиваться симптомы до подросткового возраста или взрослой жизни. Хроническая гранулематозная болезнь является генетическим заболеванием и вызвана наследственными дефектами в важном ферменте в белых кровяных клетках, который производит окислители для уничтожения микробных клеток.

Признаки и симптомы

Хроническая гранулематозная болезнь характеризуется восприимчивостью к повторным бактериальным и грибковым инфекциям. Болезнь также может быть связана с развитием гранулематозных поражений кожи, легких, костей и лимфатических узлов, образованных сборками воспалительных лейкоцитов. В результате повторных инфекций или хронического воспаления может возникать:

1) избыточный гаммаглобулин в крови (гипергаммаглобулинемия);

2) низкий уровень циркулирующих эритроцитов (анемия);

3) увеличение лейкоцитов (лейкоцитоз).

Свидетельства о хронических инфекциях можно наблюдать в печени, желудочно-кишечном тракте, мозге и глазах.

Существует, как правило, история повторных инфекций, включая воспаление лимфатических узлов (гнойный лимфаденит), кожные инфекции и пневмонию. Исследования крови могут свидетельствовать о хронической инфекции. Также может быть постоянный насморк (ринит), воспаление кожи (дерматит) и воспаление слизистых оболочек рта (стоматит). Проблемы желудочно-кишечного тракта также могут возникать при заболевании, включая диарею, боль в животе и перианальные абсцессы.

Инфекция костей (остеомиелит), абсцессов головного мозга, обструкция мочеполового тракта или желудочно-кишечного тракта из-за образования гранулематозной ткани и замедленный рост также являются симптомами хронического гранулематозного заболевания. Также может наблюдаться аномальное увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия).

Диагностика

Диагноз хронического гранулематозного заболевания основывается на тщательной клинической оценке детальной истории болезни и специализированной процедуре, называемой тест-планшетами из нитробулинового тетразолия (НБТ). Во время этой процедуры берут образец крови для получения лейкоцитов. Затем НБТ смешивают с лейкоцитами. У здоровых людей белые кровяные клетки производят химический окислитель, который разрушает бактерии. Этот химикат также реагирует с НБТ, превращая его в синий цвет. Если эта реакция не возникает, то это важное химическое вещество не производится белыми кровяными клетками человека. В другом аналогичном тесте для диагностики описанной болезни используется молекула, называемая дигидрородамин 123 (DHR), чтобы определить, действительно ли белые кровяные клетки делают окислители.

Лечение болезни

Лечение хронического гранулематозного заболевания состоит из непрерывной антибактериальной терапии, которая помогает предотвратить инфекции, такие как триметоприм и сульфаметоксазол для защиты от бактериальных инфекций, и итраконазол для защиты от грибков. Лечение инфекции обычно требует дополнительных антибиотиков. Кортикостероидные препараты также полезны для лечения гранулематозных осложнений. Трансплантация костного мозга оказалась успешной у некоторых пострадавших лиц от этой болезни.

Сиротовое лекарство, Actimmune (интерферон гамма-1b), было одобрено для лечения хронической гранулематозной болезни.

Генетическая консультация может принести пользу пострадавшим людям и их семьям. Другое лечение болезни является симптоматическим и поддерживающим.

Хроническое гранулематозное заболевание: симптомы, диагностика и лечение

 

Лучшие традиции медицины с заботой о здоровье человека

 

Возможно вам будет интересно:

 

Что такое болезнь Крона, как её предотвратить и правильно лечить?

 

 

 

 

 

Редкое заболевание — Моргеллонова болезнь